Skip to content

Genetyczne zaburzenia rozwoju seksualnego człowieka

4 tygodnie ago

673 words

Zrozumienie genetycznych problemów leżących u podstaw nieprawidłowego rozwoju seksualnego było jednym z istotnych postępów w medycynie rozwojowej. Autorzy Genetycznych zaburzeń ludzkiego rozwoju seksualnego dostrzegli potrzebę aktualizacji osiągnięć w tej dziedzinie i przedstawili bardzo dobre streszczenie. Trzej autorzy stanowią doskonały zespół, ponieważ są uznanymi ekspertami w dziedzinie pediatrii i genetyki. Książka składa się z 5 części, obejmujących 21 rozdziałów. Istnieje dobry wskaźnik i niezwykle przydatny dodatek diagnozy różnicowej dla najczęstszych cech różnych zaburzeń narządów płciowych. Pierwsza część książki opisuje normalny rozwój gonad i różnicowanie płciowe, z naciskiem na kluczowe geny zaangażowane w determinację płci. To wprowadzenie jest doskonałą orientacją na ostatnie wydarzenia w tej dziedzinie. Istnieje również zwięzły przegląd funkcjonalnych (biochemicznych i endokrynologicznych) aspektów rozwoju gonad i różnicowania płciowego. Autorzy podkreślają plastyczność i wrażliwość determinacji płci (szczególnie u mężczyzn), na którą mogą wpływać różne czynniki genetyczne i środowiskowe.
Druga część, zatytułowana Podejście kliniczne , najkrótsza w książce, składa się tylko z jednego rozdziału. Rozdział ten jest jednak bardzo ważny, ponieważ obejmuje kwestie etyczne i problemy dotyczące wczesnej diagnozy, przydzielania płci, opcji zarządzania i poradnictwa.
Główne części książki, dotyczące malonografii gonad i niedorozwoju seksualnego, stanowią szczegółowy katalog zaburzeń. Katalog jest logicznie zorganizowany; wszystkie zaburzenia są wymienione zgodnie z mapowaniem aberracji do chromosomu płciowego lub autosomu lub według odrębnej cechy funkcjonalnej, takiej jak wrażliwość hormonów płciowych lub nadmiar gonadotropiny. W przypadku większości typowych zaburzeń oddzielne sekcje obejmują kliniczne, obrazowe i laboratoryjne cechy, genotypowanie i ekspresję genów oraz zarządzanie, z częścią dyskusji i spekulacji. Bardzo podobało nam się czytanie sekcji dyskusyjnych i spekulacji, które są dobrze napisane i zawierają myśli i doświadczenia autorów.
Książka zawiera także długą listę rzadkich zespołów i zaburzeń niewydolności nerek, które obejmują nieprawidłowości genitalne i seksualne. Lista jest przyjazna dla użytkownika, z odpowiednimi odnośnikami wymienionymi bezpośrednio pod każdym zaburzeniem. Autorzy dostarczają dobrych, aktualnych referencji zawierających pełne tytuły i cytują oryginalne artykuły, a nie podręczniki. Jedyną wadą w ogólnej organizacji książki jest względny brak ilustracji. Dla lekarza, który próbuje zdiagnozować przypadek ze specjalnymi cechami – na przykład anomaliami twarzy – zdjęcie byłoby bardziej pomocne niż opis.
Ostatnia część książki omawia genetyczne formy niepowodzenia w gamecie, w tym obturacyjną azoospermię w mukowiscydozie i nieprawidłowości mejotyczne. Towarzysząca tablica genów mysich, o których wiadomo, że są zaangażowane w męskosterylność, dostarcza dobrą listę potencjalnych genów do badania u mężczyzn z niepłodnością. Bardzo niewiele wiadomo na temat genetycznych aspektów upośledzonej spermatogenezy u ludzi.
Ogólnie rzecz biorąc, ta książka jest dobrze napisana, aktualna, dokładna i logicznie zorganizowana Może stać się ostatecznym podręcznikiem genetycznych zaburzeń ludzkiego rozwoju seksualnego. Jest jednak jedno istotne pominięcie. Nie ma sekcji dotyczącej guzów zarodkowych lub ich preinwazyjnych prekursorów, raka in situ i gonadoblastoma – chorób związanych z szeregiem zaburzeń gonad i rozwoju seksualnego. Guzy te nie są nawet wymienione w indeksie. Grzybicze zmiany złośliwości komórek płciowych są tylko nieznacznie wymienione w rozdziale dotyczącym podejść klinicznych, jako potencjalny problem w leczeniu dysgenezji gonad i wnętrostwa, chociaż nowotwory jąder pochodzące z komórek Leydiga lub Sertoli, które są znacznie rzadziej występujące niż guzy zarodkowe , są wymienione jako związane z zespołem Peutza-Jeghersa i kompleksem Carneya. Pomimo tego pominięcia książka ta stanowi cenne odniesienie, które powinno zainteresować każdego pediatrę, endokrynologa, urologa, androloga, ginekologa i genetyka zajmującego się zaburzeniami układu rozrodczego.
Dr Ewa Rajpert-De Meyts
Niels E. Skakkebaek, MD, DMSc.
Szpital uniwersytecki w Kopenhadze, DK-2100 Kopenhaga, Dania

[patrz też: układ adrenergiczny, opukiwanie płuc, mikroangiopatia zakrzepowa ]
[więcej w: candidia, chłoniak rokowania, chłoniak złośliwy ]